Texto: Carolina Octaviano

Foto: Thomaz Marostegan

O diagnóstico precoce e preciso da principal mutação que causa surdez em crianças e adultos é a solução oferecida pelo método desenvolvido pela doutora Edi Lúcia Sartorato, do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp. Intitulada “Método de teste para surdez de origem genética: processo e dispositivo para teste de surdez de origem genética”, a tecnologia desenvolvida foi patenteada no Instituto Nacional de Propriedade Industrial (INPI) e licenciada – em caráter não exclusivo – para uma empresa nacional especializada em diagnósticos laboratoriais. O licenciamento permitirá a oferta do método em todo o território, com foco em hospitais, clínicas e laboratórios.

O método atua na identificação da mutação denominada 35deIG no gene da conexina 26 – proteína primordial para o funcional da orelha interna. Tal mutação representa a principal causa de surdez de origem genética tanto em crianças como em adultos, que pode se manifestar por perda auditiva em diversos graus.

Entre as vantagens associadas ao teste desenvolvido na Unicamp, está a facilidade para coleta do material biológico para diagnóstico, que pode ser feita durante o chamado “Teste do Pezinho”, ou seja, por meio de uma gota de sangue periférico – que circula pelas veias do paciente – coletado do calcanhar do recém-nascido. O teste pode ser aplicado também em pacientes adultos que já sofrem de perda auditiva. O processo utiliza amostras de sangue total ou de DNA extraído a partir de qualquer outro material biológico do paciente, colhidos em papel.

Outros benefícios relacionados ao teste vão além da facilidade de aplicação. Segundo Edi, não só o exame é realizado de forma bem rápida, com a conclusão em algumas horas, mas também o método possui baixo custo em relação aos métodos convencionais de análise de mutações – uma vez que necessita apenas da coleta de sangue do paciente para análise. Adicionalmente, a possibilidade de analisar um grande número de amostras em um mesmo dia é um diferencial, pois viabiliza o rastreamento da mutação na população. “E, finalmente, a implantação dos exames genéticos paralelamente aos exames audiológicos (avaliação de audição) pode beneficiar o paciente na reabilitação precoce e orientação da família para prevenção relacionada aos riscos da recorrência (genética)”, defende a doutora.

A possibilidade de diagnóstico e início precoces da reabilitação do paciente são prioritariamente um fator de motivação para a adoção do método nos sistemas públicos, uma vez que quanto mais precoce o diagnóstico, especialmente em crianças, maiores as chances de desenvolvimento e habilitação oral do paciente. A docente, inclusive, revela que a motivação para o desenvolvimento do novo método de detecção surgiu justamente a partir da ideia de se buscar uma forma eficiente e de menor custo para a detecção da principal causa da surdez genética em um número expressivo de pacientes que falhavam no Teste da Orelhinha. “Se, após falhar no teste de emissões otoacústicas, a criança for submetida ao nosso teste ou mesmo ao teste do pezinho expandido – que inclui este método e é capaz de detectar dezenas de doenças congênitas – e a mutação 35deIG estiver presente em dose dupla (nos dois alelos do gene), essa criança, com certeza, apresenta ou apresentará perda de audição e deverá ser imediatamente encaminhada para reabilitação”.

Na opinião dela, a Agência de Inovação Inova Unicamp teve um papel bastante importante, desde a fase de depósito do pedido de patente até o estabelecimento do contrato de transferência de tecnologia. “A Inova auxiliou na redação da patente e deu toda orientação e apoio para o licenciamento, assim como fez toda a negociação com a empresa para transferência de tecnologia”, completa.

Patente licenciada: Método de teste para surdez de origem genética –  PI0005340-6

Tipo de licenciamento: não exclusivo